一、產品簡介：

SALSA MLPA 探針 P073 IKBKG是一種僅用于研究用途(RUO)的檢測方法，用于檢測染色體Xq28區域的缺失或重復，包括與色素失禁(IP)相關的IKBKG。由于高序列同源性，該檢測無法區分IKBKG及其假基因之間的拷貝數狀態，并且通常需要確認是否存在常見的ikbkgeexon4_10del突變。
IP (OMIM #308300)，即Bloch-Sulzberger綜合征，是一種x連鎖顯性疾病，主要以皮膚病變為特征。最初的臨床表現開始于出生時的囊泡狀噴發(階段I)，隨后是疣狀階段(階段II)，色素沉著期(階段III)，最后是色素沉著期(階段IV)，通常持續一生。其他特征包括眼部異常、中樞神經系統異常和牙齒缺陷。當出生后出現典型特征時，IP易于診斷。然而，對于具有部分或非典型臨床特征的患者，診斷可能很困難。IKBKG基因是唯1已知的與IP相關的基因。缺乏功能性IKBKG基因是致命的。因此，作為一種x連鎖疾病，IP主要發生在女性中。然而，男性患者有47,XXY核型或體細胞嵌合體的描述。
大多數患者(>65%)有11.7 kb的缺失，這是由位于內含子3和IKBKG外顯子10下游約6 kb的兩個重復序列(MER67B)之間的重組事件產生的。這導致IKBKG外顯子4到10的移除(“ikbkgeexon4_10del”)。此外，還報道了其他不同大小的大缺失(包括鄰近基因的部分)和單核苷酸替換和插入。值得注意的是，超過60%的IP患者是散發的攜帶新生IKBKG突變。
IKBKG基因的重復(部分)或假基因IKBKGP1的缺失是整個人群中常見的多態性，頻率為1-2%，不會導致任何臨床表型。大約10%的IP父母攜帶這些常見多態性之一，使其成為后代IP的重要危險因素。

二、產品組成：

SALSA MLPA 探針 P073 IKBKG包含38個MLPA探針，擴增產物在136至436個核苷酸(nt)之間。這包括13個IKBKG基因探針。其中10個探針還檢測到IKBKGP1的序列，因此這些探針在大多數健康女性個體中檢測到4個拷貝。該問題組合還包含IKBKG編碼序列上游的7個探針，包括6個G6PD基因探針。此外，還包括IKBKG基因下游的9個探針，其中4個位于復制區，因此在大多數健康女性個體中檢測到4個拷貝，其中2個是IKBKGP1的端粒。此外，還包括9個用于檢測x染色體位置的參考探針。

荷蘭MRC探針代理——天津益元利康生物科技有限公司，提供多種應用的MLPA、digitialMLPA探針，如SALSA MLPA探針P089 TK2，歡迎咨詢選購！

二、荷蘭MRC探針部分產品目錄

三、代理公司簡介

荷蘭MRC探針代理——天津益元利康生物科技有限公司，成立于2018年，坐落于天津經濟技術開發區。公司產品線涉及細胞與基因治療、免疫學、分子生物學、細胞生物學等多個方向，專注于生命科學試劑、耗材、細胞、儀器等產品銷售，經營的品牌主要有：ThermoFisher、Sigma、Qiagen、EZBioscience、ZYMO Research、MedKoo、Abcam等等。我們提供質優價美的產品、及時到位的服務，努力成長為生命科學和生物技術企業的優質供應商。