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融合基因為疾病治療提供潛在契機

時間:2018-5-8 閱讀:3670
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目前已知RNA序列的改變可以誘發癌變,而這些變化通常是染色體結構的變異。染色體結構變異是通過基因組不同區域片段的整合與分離,使得轉錄產物或翻譯產物發生重大改 變。由于基因結構變異引發的改變稱為轉錄組結構變異,這種變異對疾病的發生有潛在的影響。在某些情況下,轉錄組結構變異將從某基因相鄰的區域帶來另外的基因,從而導致兩個基因的外顯子轉錄成單一的產物,相應的RNA和蛋白質區域發生融合,引發新功能的改變或喪失。例如,BCR-ABL是一種*的慢性粒細胞白血病的融合癌基因,融合產物TMRRSS2-ERG導致ERG過表達誘發前列腺癌。這些融合現象的發生可用于早期診斷與靶向治療。

醫療帶來的福音

治療分子技術提供了DNA、RNA及蛋白質三個層面的分析,不僅提供靶向藥治療方案指導,還可以提供化療藥、激素治療藥物全面治療指導,還有相關臨床試驗推薦,更評估患者腫瘤分子水平異常情況,提供更、個性化治療方案推薦。無論發病部位在哪,只要有特定位點變異,就有針對的靶向藥使其獲益!

某女性癌癥患者在很多部位都發現有癌癥病灶,肺部、胸膜、淋巴結、肝部都有疑似病灶,但是病理檢查無法確認原發灶在哪里,因此被診斷為原發灶不明癌。治療很棘手,不知按照哪個癌癥的指南進行用藥。醫生建議進行個體基因檢測,確定一下有沒有腫瘤標志物突變,靶向治療是一個很好的治療選擇。

這足以證明靶向藥的未來是針對靶點而非癌種,對于癌癥患者來說無疑是一個天大的福音!

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