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一、產品簡介：

產品簡介：

SALSA MLPA探針P089 TK2是一種僅用于研究用途(RUO)的檢測方法，用于檢測MPV17、DGUOK、SUCLG1、RRM2B、sucl2和TK2基因的缺失或重復，這些基因與線粒體DNA缺失綜合征相關。線粒體DNA (mtDNA)耗竭綜合征是一種臨床和遺傳異質性的常染色體隱性遺傳病，其特征是mtDNA含量嚴重減少，導致受影響組織的能量產生減少。肌病形式，mtDNA缺失綜合征-2 (MTDPS2;OMIM # 609560)與TK2基因缺陷有關。該綜合征的特點是肌肉無力，兒童期發病，與骨骼肌mtDNA的消耗有關。

腦肌病形式與甲基丙二酸尿，mtDNA缺失綜合征-9 (MTDPS9;OMIM # 245400)是由SUCLG1基因缺陷引起的，其特征是肌肉松弛、肌肉weisuo、進食困難、乳酸酸中毒和發育遲緩等癥狀。sucl2基因缺陷導致mtDNA缺失綜合征-5 (MTDPS5;OMIM # 612073)，這與MTDPS-9很難區分，兩者都與甲基丙二酸尿升高有關。

嚴重形式的腎小管病變，mtDNA缺失綜合征- 8a (MTDPS8A;OMIM # 612075)與RRM2B基因缺陷有關。該綜合征的特點是新生兒張力低下、乳酸性酸中毒、神經系統惡化和腎小管受累。

肝腦型mtDNA缺失綜合征-3 (MTDPS3;OMIM # 251880)與DGUOK基因缺陷有關，其特征是嬰兒期發病的進行性肝功能衰竭和神經異常、低血糖和體液乳酸增加。受影響的組織中存在mtDNA缺失和mtDNA編碼的呼吸鏈復合物(I, II, IV和V)活性降低。mtDNA缺失綜合征-6 (MTDPS6;OMIM # 256810)是另一種肝腦型，由MPV17基因缺陷引起。MTDPS6的特點是嬰兒起病進行性肝功能衰竭，經常導致出生第一年死亡，存活的嬰兒出現進行性神經系統受累，包括共濟失調、張力低下、肌張力障礙和精神運動性退行。

荷蘭MRC探針代理——天津益元利康生物科技有限公司，提供多種應用的MLPA、digitialMLPA探針，如SALSA MLPA探針P089 TK2，歡迎咨詢選購！

二、荷蘭MRC探針部分產品目錄

三、代理公司簡介

荷蘭MRC探針代理——天津益元利康生物科技有限公司，成立于2018年，坐落于天津經濟技術開發區。公司產品線涉及細胞與基因治療、免疫學、分子生物學、細胞生物學等多個方向，專注于生命科學試劑、耗材、細胞、儀器等產品銷售，經營的品牌主要有：ThermoFisher、Sigma、Qiagen、EZBioscience、ZYMO Research、MedKoo、Abcam等等。我們提供質優價美的產品、及時到位的服務，努力成長為生命科學和生物技術企業的優質供應商。