一、產品簡介：

SALSA MLPA 探針 P028 FHL是一種僅用于研究用途(RUO)的檢測缺失或與家族性噬血細胞相關的UNC13D、PRF1和STX11基因的重復。FHL是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，與穿孔素(PRF1)缺乏有關。穿孔素遞送，導致細胞毒性T淋巴細胞和自然殺傷細胞(NK)的免疫活性受損細胞。為了彌補功能性T細胞和NK細胞的損失，一種夸張的觸發免疫反應，這是FHL的特征。大量器官被激活浸潤可見淋巴細胞和巨噬細胞。其他癥狀包括持續發熱，肝脾腫大及細胞減少。第一次發作大多發生在嬰兒期，結果迅速致命，如果未經治療的。FHL有5種亞型(FHL1、FHL2、FHL3、FHL4、FHL5)。基因突變UNC13D基因與FHL3相關，PRF1基因缺陷導致FHL2, STX11突變導致FHL2，FHL4。 

二、產品組成：

SALSA MLPA 探針 P028 FHL包含44個MLPA探針，擴增產物在130至481個核苷酸(nt)之間。這包括30個UNC13D基因探針，3個PRF1基因探針和2個STX11基因探針。此外，還包括9個檢測常染色體染色體位置的參考探針。該問題組合包含9個產生擴增產物在64 - 105 nt之間的質量控制片段:4個DNA數量片段(Q-fragments)， 2個DNA變性片段(D-fragments)， 1個基準片段，1個X染色體特異性片段和1個y染色體特異性片段。

荷蘭MRC探針代理——天津益元利康生物科技有限公司，提供多種應用的MLPA、digitialMLPA探針，如SALSA MLPA探針P089 TK2，歡迎咨詢選購！

三、荷蘭MRC探針部分產品目錄

三、代理公司簡介

荷蘭MRC探針代理——天津益元利康生物科技有限公司，成立于2018年，坐落于天津經濟技術開發區。公司產品線涉及細胞與基因治療、免疫學、分子生物學、細胞生物學等多個方向，專注于生命科學試劑、耗材、細胞、儀器等產品銷售，經營的品牌主要有：ThermoFisher、Sigma、Qiagen、EZBioscience、ZYMO Research、MedKoo、Abcam等等。我們提供質優價美的產品、及時到位的服務，努力成長為生命科學和生物技術企業的優質供應商。