一、產品簡介：

SALSA MLPA探針P178 F8是一種體外診斷（IVD）或研究用途（RUO）半定量分析的探針，用于檢測從人外周全血樣本中分離的基因組DNA中F8基因的缺失或重復。P178 F8旨在確認血友病a的潛在病因和臨床診斷，并用于高危家庭成員的分子遺傳檢測。用P178 F8檢測到的拷貝數變化（CNV）應使用不同的技術進行確認。特別是，僅通過單個探針檢測到的CNV總是需要通過另一種方法進行確認。F8基因中的大多數缺陷是內含子22和內含子1的倒置和點突變，MLPA無法檢測到這些缺陷。因此，建議將該測定與靶向內含子22和內含子1的倒置分析和序列分析結合使用。 

二、產品組分：

SALSA MLPA探針P178 F8包含43個MLPA探針，擴增產物在136和477 nt之間。這包括33個F8基因探針。每個外顯子被至少一個探針覆蓋。外顯子1、3、7、12和26有兩個探針，外顯子14有三個探針。此外，還包括10個參考探針，用于檢測X染色體上的位置。

該probemix含有9個質量控制片段，產生64至105nt之間的擴增產物：4個DNA數量片段（Q片段）、2個DNA變性片段（D片段）、1個基準片段以及1個染色體X和1個染色體Y特異性片段。

三、代理公司簡介

荷蘭MRC探針代理——天津益元利康生物科技有限公司，成立于2018年，坐落于天津經濟技術開發區。公司產品線涉及細胞與基因治療、免疫學、分子生物學、細胞生物學等多個方向，專注于生命科學試劑、耗材、細胞、儀器等產品銷售，經營的品牌主要有：ThermoFisher、Sigma、Qiagen、EZBioscience、ZYMO Research、MedKoo、Abcam等等。我們提供質優價美的產品、及時到位的服務，努力成長為生命科學和生物技術企業的優質供應商。